北方人并非絕對不用查地貧,只是相較于南方人,篩查必要性相對沒高,這主要與基因攜帶率、疾病發(fā)病率、遺傳背景、臨床癥狀表現、篩查資源分配等有關。
1. 基因攜帶率:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,致病基因在南方人群中攜帶率相對較高,比如廣東、廣西等地。而北方人群整體基因攜帶率較低,從概率上看,北方人發(fā)病風險相對小,所以部分情況下篩查緊迫性沒強。
2. 疾病發(fā)病率:南方地區(qū)地貧發(fā)病率明顯高于北方,使得南方將地貧篩查作為重點項目。北方由于發(fā)病率低,在大規(guī)模篩查資源有限時,優(yōu)先度會有所不同。
3. 遺傳背景:南方人群歷史上受移民、通婚等因素影響,地貧致病基因在人群中傳播較廣。北方人群遺傳背景相對不同,攜帶致病基因的家族相對較少。
4. 臨床癥狀表現:地貧輕型患者可能癥狀不明顯,北方地區(qū)因發(fā)病率低,日常診療中遇到疑似地貧癥狀的患者較少,容易被忽視。
5. 篩查資源分配:醫(yī)療資源有限,南方地貧防治需求大,資源更多傾斜。北方在權衡后,可能不會將地貧篩查作為普遍常規(guī)項目。
不過,這并不意味著北方人完全不用查地貧。如果家族中有地貧病史、配偶是地貧基因攜帶者等情況,北方人也應主動進行地貧篩查。在婚育前,建議咨詢醫(yī)生,必要時進行相關檢測,以保障自身和下一代健康。