苯丙酮尿癥1個(gè)月癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常、精神神經(jīng)癥狀、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：1個(gè)月時(shí)可能出現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢，相較于正常嬰兒，體重增加不明顯，身體各方面發(fā)育速度滯后，對(duì)外界刺激反應(yīng)相對(duì)遲鈍，抬頭、肢體活動(dòng)等動(dòng)作發(fā)育也可能落后。
2. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且發(fā)質(zhì)細(xì)軟，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
3. 尿液氣味異常：尿液會(huì)散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中蓄積，通過(guò)尿液排出產(chǎn)生特殊氣味。
4. 精神神經(jīng)癥狀：可能表現(xiàn)出易激惹，容易煩躁不安，睡眠質(zhì)量差，經(jīng)?？摁[，對(duì)周?chē)h(huán)境的變化較為敏感。
5. 癲癇發(fā)作：少數(shù)患兒在1個(gè)月時(shí)可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為肢體抽搐、兩眼上翻、口吐白沫等癥狀，但相對(duì)較為少見(jiàn)。
苯丙酮尿癥若能早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，對(duì)患兒的預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)需密切關(guān)注嬰兒的各項(xiàng)表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。確診后要嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)，為患兒提供特殊飲食，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)各項(xiàng)指標(biāo)，以保障患兒能盡可能正常地生長(zhǎng)發(fā)育。
