小兒苯丙酮尿癥的癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)，生長(zhǎng)發(fā)育速度可能較正常兒童緩慢，身高、體重增長(zhǎng)不達(dá)標(biāo)，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育也會(huì)延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動(dòng)以及抓握等精細(xì)運(yùn)動(dòng)的發(fā)展都落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是較為突出的癥狀，患兒往往存在不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)能力差，對(duì)周?chē)挛锓磻?yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，理解能力、記憶力等均受影響，嚴(yán)重影響日后的生活和學(xué)習(xí)。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，因?yàn)槟蛞褐泻写罅勘奖岬却x產(chǎn)物。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識(shí)喪失等，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。
日常生活中，要嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議，為患兒提供低苯丙氨酸飲食，定期帶患兒進(jìn)行復(fù)查，監(jiān)測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時(shí)調(diào)整飲食和治療方案。同時(shí)，要關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)展情況，給予足夠的關(guān)愛(ài)和教育支持，幫助其盡可能正常地成長(zhǎng)。
