雜合突變是什么意思？嚴(yán)重嗎？

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• ask_418251

  男, 2個(gè)月。寶寶2個(gè)月了，新出生及42天聽(tīng)力篩查都沒(méi)通過(guò)，對(duì)血液基因檢測(cè)的時(shí)候發(fā)現(xiàn)GJB2 235delc雜合突變，請(qǐng)問(wèn)這是什么意思？

• 陳鳳海

  這是一個(gè)可以導(dǎo)致耳聾的基因，但他有突變卻不一定孩子一定患有耳聾

• ask_418251

  現(xiàn)在寶寶聽(tīng)力出生時(shí)及42天篩查都沒(méi)通過(guò)，這有關(guān)系嗎？

• ask_418251

  腦干誘發(fā)還沒(méi)做，3個(gè)月以后再做

• ask_418251

  天津的

• ask_418251

  婦幼保健中心讓3個(gè)月時(shí)做檢查

• ask_418251

  父母都沒(méi)有耳聾，雙方家族也沒(méi)有耳聾病史，寶寶這個(gè)雜合基因突變會(huì)有什么后果？

• ask_418251

  2個(gè)月了，對(duì)聲音特別不敏感

• ask_418251

  睡著了對(duì)聲音有時(shí)候沒(méi)有反應(yīng)，有時(shí)候會(huì)手突然動(dòng)一下

• ask_418251

  醒著的時(shí)候大人叫也是不敏感，偶爾會(huì)有反應(yīng)

• ask_418251

  現(xiàn)在2個(gè)月，我們?cè)撛趺崔k？

• 陳鳳海

  應(yīng)該是有聽(tīng)力障礙，到省級(jí)耳鼻喉科去監(jiān)測(cè)聽(tīng)力

• ask_418251

  現(xiàn)在就可以去嗎？

• 陳鳳海

  早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療

• 陳鳳海

  國(guó)家規(guī)定3個(gè)月內(nèi)診斷

• ask_418251

  從上述情況來(lái)看寶寶一定存在聽(tīng)力障礙嗎？

• ask_418251

  如果現(xiàn)在2個(gè)月的寶寶能追聲就能說(shuō)明沒(méi)問(wèn)題嗎？

• 陳鳳海

  也不一定，也可能是中耳有積液

• 陳鳳海

  追聲敏感，聽(tīng)力一般正常，追聲差，可能有聽(tīng)力損失

• 陳鳳海

  中耳積液的孩子大多三個(gè)月能吸收，聽(tīng)力就正常了

• ask_418251

  我們現(xiàn)在該怎么辦呢？醫(yī)生？如何準(zhǔn)確看寶寶追聲？

• ask_418251

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

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