健康咨詢描述:
之前從網上了解了很多關于地貧的知識,但是還不是很清楚地認識地貧,甚至我都不知道我究竟有沒有地貧,所以現在想再提出來了解一下,望醫(yī)生們再給我說解一下.
我在兩年前做的血紅蛋白結果:
PH8.6醋纖膜Hb電泳
HbA2: 5.14%
抗堿Hb: 4.46%
紅細胞包涵體: 陰性
我老公現在做的血紅蛋白結果:
Hb A 97.4%
Hb A2 2.6%
紅細胞滲透脆性 94%
在前面提問中醫(yī)生告訴紅細胞包涵體:是指某一種珠蛋白肽鏈的四聚體,亦即四條這種珠蛋白肽鏈組成一個不正常的血紅蛋白。如果出現這種包涵體時,提示另外的一種珠蛋白肽鏈缺失較多,甚至是嚴重缺失。我想了解下“紅細胞包涵體”的陰性或者陽性有什么意義嗎?是不是說如果“紅細胞包涵體”顯陽性更不好?
我想不明白為何同是做血紅蛋白檢查會出現在兩項不同的頂目?即我的有“紅細胞包涵體”,而他的卻是“紅細胞滲透性”?
第一次問題補充:當時的醫(yī)生說懷疑有地貧,可是現在又說我沒有,我都糊涂了,我都不知做這些婚檢有何用?
第二次問題補充: 為何沒有專業(yè)的醫(yī)生告訴我“ 我想不明白為何同是做血紅蛋白檢查會出現在兩項不同的頂目?即我的有“紅細胞包涵體”,而他的卻是“紅細胞滲透性”?”和“紅細胞包涵體顯陰性是什么意思?”
第三次問題補充: 那從我的檢查中,是不是說明我只是帶有地貧的基因,而我老公沒有地貧基因,這樣我們倆要BB的話就不用做地貧方面的產前檢查了,對嗎?
指導意見:
你好!從以上檢查結果看,第一個人的HbA2是超過標準的,有地貧的可疑性,需要做進一步檢查,地貧是遺傳性疾病,骨髓干細胞移植是治愈該病的主要方法,
正常成人血白蛋白有三種:血紅蛋白A,占95%以上;血紅蛋白A2占2-3%;胎兒血紅蛋白F占1%。你的HbA2和抗堿血紅蛋白都高,這是β地貧的表現。紅細胞包涵體的出現會導致紅細胞滲透脆性增加,紅細胞壽命縮短。地中海貧血患者會紅細胞內有包涵體,但是也有些其他疾病有包涵體,這只是篩查,不是確診。確診需要做地貧基因檢測。
中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血,由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因(簡稱地貧基因),遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病。在國外,地貧以地中海沿岸國家(故名地中海貧血)及東南亞各國多見,在我國內地以長江以南各省市,尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發(fā)病率較高。由于目前對地貧的治療還存在較大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此,本病以預防為主。人類血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構成。人類的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種,各由相應的基因來調控。如果調控的基因存在缺陷,將導致相應蛋白生成障礙,產生相應的地中海貧血。例如,調控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙,導致β地貧,如此類推。其中以α和β地貧較為常見。或許家長們會不解地問:我們都沒有病,為什么小孩卻患病呢?這是因為家長(即夫妻雙方)各帶有一個地貧基因,這種帶有一個地貧基因的患者并不發(fā)病,表現可完全正?;騼H有輕微貧血(靜止型或輕型),稱之為地貧基因攜帶者。當帶有地貧基因的男女雙方結婚之后,他們的子代即有可能出現重型(或中間型)地貧了?;榍啊a前檢查,遠離地貧根據地貧的這種遺傳規(guī)律,地貧是完全可以預防的。其中最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢,尤其是做婚前檢查和指導,凡帶有地貧基因的男女雙方均不應聯(lián)姻,這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預防的第二種方法是做好產前檢查,如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者,或前一胎曾生過重型地貧者,均應在妊娠早期(通常在12~20周)到醫(yī)院做產前診斷,如診斷所懷的胎兒患重型地貧,應立即中止妊娠(即做人工流產)。這樣亦可避免重型地貧患兒出生?;蛑委熡写龝r日鐮刀細胞地中海貧血地貧的治療較困難。對重型地貧多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形,目前尚無治療方法。中間型α地貧(又稱為血紅蛋白H病)患兒多在兩歲以后出現貧血、脾大或黃疸,遇感染、疲勞等因素可誘發(fā)貧血加重。這種患兒最主要是防感染及過度疲勞等可誘發(fā)加重貧血的因素,其次是適當輸注紅細胞;待年齡較大且脾臟巨大時可予以脾切除治療。中間型α地貧患兒??沙苫?,至成年甚至可獲同正常人一樣的壽命。對于重型β地貧,目前最佳的治療方法就是進行造血干細胞移植(即骨髓移植、臍血移植、外周血造血干細胞移植)。移植前須進行組織配型,如在親屬間能找到相配的供者,則移植成功率較高;如沒有血緣相關供者,則可找非親屬供者,但效果不及親屬供者。目前造血干細胞移植的主要問題是難于找到相配的供者,其次是費用較昂貴,因而影響了其廣泛應用。除移植外,目前最常用的治療方法是輸注紅細胞(舊稱輸血)加用除鐵靈。輸注紅細胞以保證血紅蛋白能維持在100克/升以上。長期輸紅細胞易致鐵過多在體內沉積,造成對身體重要器官,如心臟、肝臟、腦垂體等的損害,因此一定要并用除鐵靈以去除體內過多的鐵。但除鐵靈不能過早應用(過早對身體有害),一般在規(guī)則輸血一年后進行體內鐵負荷的評估,如有鐵超負荷則應加除鐵靈治療,最好能堅持每周連續(xù)應用5天的除鐵靈治療,以達到消除鐵超負荷的目的。此外,有一些藥物能改善地貧患者的貧血癥狀,可在醫(yī)生指導下應用。地貧是單基因缺陷遺傳病,從理論上看,基因治療是最佳的選擇。但目前基因治療還有很多技術難題尚未解決,還需進行大量的研究,需待時日才能實現。
以上是對“之前從網上了解了很多關于地貧的知識”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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