糖篩21-三體綜合癥

      病情分析：
      唐氏篩查21-三體綜合癥，一般多數(shù)醫(yī)院所用檢驗結(jié)果的風險閾值是1：275，風險值1：271這個是屬于高風險人群了，不叫做正?；蛘卟徽５?。表示胎兒是21三體綜合征患兒的可能性很大。
      指導意見：
      這樣的情況下，一般能接受羊水穿刺風險的，建議做羊水穿刺，這個是確診試驗，可以確診胎兒有沒有21三體或者18三體，13三體綜合征，結(jié)果百分百準確的，如果是做無創(chuàng)胎兒DNA，這個是個比唐氏篩查更高級些的篩查，并不能確診胎兒染色體情況，但是結(jié)果較之唐篩更可靠，對21三體綜合征的檢出率在99%左右，但仍有一定的假陰性情況存在。如果你們不想做羊水穿刺，可以考慮先做個無創(chuàng)DNA，如果這個通過，那還是可以放心的，畢竟假陰性率不到1%，如果不能通過，最后還是得做羊水穿刺來進行確診。