遺傳性尿崩癥常于嬰幼兒期起病,多數(shù)有家族史。多以女性傳遞,男性發(fā)病。出生后既有多尿、多飲,如未及時(shí)發(fā)現(xiàn),多因嚴(yán)重缺水、高鈉血癥和高滲透性昏迷而夭折。如能幸存,可有生長緩慢,成年后癥狀減輕或消失。因患者在嬰兒期反復(fù)出現(xiàn)失水和高滲狀態(tài),可導(dǎo)致智力遲緩和血管內(nèi)皮受損,顱內(nèi)和血管可有彌漫性鈣化。
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