健康咨詢描述: 10個月的寶寶身上的蒙古斑很清楚,嬰兒蒙古斑是怎么回事?體檢還發(fā)現(xiàn)有肝脾腫大、心臟雜音
嬰兒蒙古斑一般是遺傳造成的,是胎兒發(fā)育過程中黑素細胞從神經(jīng)嵴向表皮遷移時,黑素細胞停留在真皮深層造成的,通常在寶寶出生時出現(xiàn),幾年后可自然消退,這主要與遺傳因素有關。如果新生寶寶在背部有大片的蒙古斑,尤其是骶尾椎部出現(xiàn),結合寶寶肝脾腫大及心臟雜音的癥狀,需要考慮是否和罕見病黏多糖貯積癥2型(MPSII)有關。黏多糖貯積癥2型(MPSII)是一種因溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積聚所引起的X連鎖隱性遺傳病?;純簯皶r到三甲綜合醫(yī)院或兒童??漆t(yī)院兒科遺傳代謝科就診進行酶學等檢測來確診是不是MPSII。
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