健康咨詢描述: 5歲的孩子面貌有點(diǎn)丑,近來查出肝脾腫大,孩子胖檢查肝大脾大怎么回事?
肝大與脾大同時出現(xiàn)的寶寶,可見于貧血、感染,先天代謝病、白血病、惡性淋巴瘤等等因素,排除以上因素,極少數(shù)的患者可能是與黏多糖貯積癥2型這一罕見病有關(guān),如果是男性患兒,肝脾腫大的同時伴有面部丑陋、腹部膨隆、反復(fù)的中耳炎、頻發(fā)呼吸道感染癥狀,身材矮小、發(fā)育遲緩、聽力下降、背部有大面積蒙古斑等,可能就與黏多糖貯積癥2型關(guān)系很大了。黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)缺乏溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積聚,會引起上述的相關(guān)癥狀表現(xiàn),應(yīng)該盡早去醫(yī)院兒科內(nèi)分泌或者遺傳代謝科就診,可以通過做尿GAGs檢測和酶學(xué)檢測來明確診斷。
溫馨提示:
平時要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,不挑食,群衡營養(yǎng),保持衛(wèi)生,防止感染。
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