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2022-10-31 21:48:10 我要投訴
可以用基因確診的，是一種常染色體顯性遺傳病，患者所生子女有50%的發(fā)病幾率。該病是由于FGFR3基因突變所引起，而且多數(shù)患者（約7/8患者）是因新發(fā)生突變引起，無家族史。但是，除軟骨發(fā)育不全外，軟骨發(fā)育低下、致死性發(fā)育不良及重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥等均可由FGFR3基因突變所引起。可以通過產(chǎn)前基因診斷結(jié)合胎兒超聲檢查判斷胎兒是否患病。
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