你好:甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似。起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷為mut0者癥狀出現(xiàn)早,80%在生后第1周。血清鈷胺素濃度正常,有代謝性酸中毒,80%有酮血或酮尿癥,70%有高氨血癥。半數(shù)病人有白細胞減少、血小板減少和貧血。部分病例有低血糖癥?;颊吣蚧蜓杏写罅考谆?。輕癥、晚發(fā)性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發(fā)酮癥或酸中毒
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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