指導(dǎo)意見(jiàn):伴X顯性遺傳病又稱為X伴性顯性遺傳病,這類遺傳病比較少見(jiàn),其病理基因位于X染色體上,因此男女均可以患病。正常男性的染色體是一個(gè)X染色體一個(gè)Y染色體,而正常女性是兩個(gè)X染色體,所以對(duì)于伴X顯性遺傳病,女性患者可以將疾病傳給男孩和女孩,即生男生女均有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。男性患者只有X染色體上是病理性的基因,而Y染色體是正常的,女孩只會(huì)接受父親的X染色體,男孩接受的是父親的Y染色體,所以父親只會(huì)將疾病傳給女孩,不會(huì)傳給男孩,也就是女孩都會(huì)患病,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是100%,而男孩不會(huì)患病,此類疾病有抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎、脊髓空洞癥,以及遺傳性腦智力超常型孤獨(dú)癥等。
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