請教遺傳病學專家。

      遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態(tài)。國內(nèi)外研究報道，HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR)，少見X-連鎖隱性遺傳(XR)，散發(fā)病例也不少見。國內(nèi)學者總結(jié)國內(nèi)文獻報道的HSP(共117個家系，435例患者)的遺傳特點，發(fā)現(xiàn)常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳分別為41、13、2個家系，約占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，與國外報道遺傳形式基本一致。基本的病理形態(tài)改變主要是雙側(cè)皮質(zhì)脊髓側(cè)束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最重；皮質(zhì)脊髓前束脫髓鞘往往不很嚴重；雙側(cè)脊髓小腦束和薄束也有脫髓鞘改變。此外，前角細胞、巨錐體細胞、基底節(jié)、腦干、小腦、視神經(jīng)等也可有病理改變。Behan和Maia兩次尸檢研究后認為在脊髓中上行和下行長束遠端的軸索變性是HSP的特征性表現(xiàn)，最近在有paraptegin基因突變的HSP病人的股四頭肌肌肉活檢時發(fā)現(xiàn)有破碎紅纖維(RRF)及細胞色素C氧化酶(COX)陰性纖維，這顯示有線粒體功能異常。至于線粒體異常僅僅與HSP-7有關(guān)還是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。HSP分型：Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學者接受。Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型：一為單純型HSP，是臨床最常見的HSP。主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，也有遺傳異質(zhì)性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見，常于35歲前發(fā)病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40～65歲出現(xiàn)行走困難，臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。二為復雜型HSP，臨床上較少見，除痙攣性截癱表現(xiàn)外，常伴有脊髓病損外的伴發(fā)癥狀體征，遺傳異質(zhì)性更明顯。Ferguson-Critchley綜合征：臨床特點是中年起病，四肢錐體束征，踝反射減弱或消失，其他腱反射亢進。四肢協(xié)調(diào)障礙，深感覺略減退。眼部癥狀主要是眼球震顫，側(cè)向及垂直注視受限，假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢僵硬，不自主運動，面部表情少，可有前沖步態(tài)。呈常染色體顯性遺傳。Kjellin綜合征：于20歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱，伴小腦性構(gòu)音障礙，精神運動發(fā)育遲滯，視網(wǎng)膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。Mast綜合征：起病于20歲左右，痙攣性截癱，伴有構(gòu)音障礙，癡呆，手足徐動癥。呈常染色體隱性遺傳。Siogren-Larsson綜合征：于嬰兒期發(fā)病，進行性發(fā)展，痙攣性截癱，伴有先天性魚鱗癬及精神運動發(fā)育遲滯。呈常染色體隱性遺傳。Troyer綜合征：于兒童早期起病，主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，假性球麻痹，伴有遠端肌萎縮、身材短小，到20～30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。目前缺乏特異性治療方法。但對肢體痙攣狀態(tài)的治療是可行的。其他除藥物治療外，肌腱松解術(shù)、按摩、理療、針灸等方法可以減輕痙攣，改善行走困難。你問的藥物應該你在的地區(qū)三級以上的醫(yī)院就有，副作用不大，常見的是發(fā)熱等。