肝豆狀核變性遺傳性銅代謝

女 | 20歲懸賞3個健康幣 2020-10-26 11:36:10 2人回復來自未知

健康咨詢描述：肝豆狀核變性遺傳性銅代謝問題導致手抖，在老家醫(yī)院檢查不出來，在合肥看的去年四月份開始的

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2020-10-26 12:03:26 我要投訴

你好，根據您敘述的這種情況分析來看。肝豆狀核變性遺傳性銅代謝。屬于基因缺陷型方面的疾病，具有一定的遺傳性。而銅代謝出現問題是指身體內的銅元素代謝出現了障礙從而導致的手抖等各種問題?？梢钥诜蛩徜\?？纯葱Ч绾巍?

2020-10-26 12:05 ask93588795ae 追問

腿上有好多地方無緣無故的就淤青了跟這個有關系么？

2020-10-26 12:08醫(yī)生回答：

應該是有關系的。

2020-10-26 12:10 ask93588795ae 追問

那既然是遺傳性的，我爺爺那個也沒有出現過這樣的情況，有沒有可能是誤診

2020-10-26 12:13醫(yī)生回答：

有可能會誤診。但是基因缺陷性疾病是很復雜的。有的遺傳基因不會100%遺傳給下一代。你如果還有疑問的話，可以上北京等大醫(yī)院進行權威檢測。

2020-10-26 13:00 ask93588795ae 追問

家里都沒有這種情況，我爺爺奶奶沒爸爸媽媽也沒會是遺傳的么

2020-10-26 13:33醫(yī)生回答：

建議你咨詢一下遺傳學科的專業(yè)醫(yī)生。

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2020-10-26 11:50:42 我要投訴

一般來說，肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。這種病比較少見，有時候很難診斷的?；颊邥霈F精神癥狀，包括吞咽困難、運動遲緩、震顫、四肢不協調、口齒不清、情緒不穩(wěn)、反應遲鈍等癥狀；肝臟功能會出現異常，還會出現食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。建議你積極治療，青霉胺是治療肝豆狀核變性的主要藥物，其劑量為750到1000毫克每天，最大劑量可達2000毫克每天，從小劑量開始，每三到四天遞增250毫克至尿酮量較用藥前明顯增高，或青霉胺總量達1000到2000毫克每天為止。

2020-10-26 11:54 ask93588795ae 追問

我就手抖肝臟功能都是好的，不會有食欲不振惡心嘔吐等癥狀所以我怕醫(yī)生誤診

2020-10-26 11:57醫(yī)生回答：

哦，每個人的癥狀是不一樣的，不可能所有的癥狀都有，條件好的醫(yī)院應該診斷沒有問題的。

2020-10-26 12:00 ask93588795ae 追問

在合肥中醫(yī)院檢查的

2020-10-26 12:34醫(yī)生回答：

需要做體格檢查、血清銅藍蛋白測定、血清銅氧化酶活性測定、24小時尿酮測定、肝銅測定等檢查，合肥中醫(yī)院也是三甲醫(yī)院，這些檢查都可以做的，診斷沒有問題。

2020-10-26 12:38 ask93588795ae 追問

可是我家里都沒有過這樣的情況，爺爺那輩就沒有

2020-10-26 12:42醫(yī)生回答：

本病系常染色體隱性遺傳病，家族中患者的分布往往是散在的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現象，有時在整個家族中只有一個患者。所以，爺爺那輩沒有，不一定以后幾代人就沒有。