想檢查是不是高胱氨酸尿癥

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，你說(shuō)查高胱氨酸尿癥，根據(jù)現(xiàn)在的癥狀表現(xiàn)，分別去對(duì)應(yīng)的科室?；蛘邇?nèi)科分的細(xì)的有神經(jīng)內(nèi)科。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      可以去內(nèi)科或者神經(jīng)內(nèi)科。大的醫(yī)院分的細(xì)的，還有遺傳病科。根據(jù)臨床診斷和現(xiàn)有的癥狀結(jié)合你的遺傳史進(jìn)行分別檢查。
      

      病情分析：
      胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對(duì)二堿基氨基酸及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      最初表現(xiàn)與腎小管進(jìn)行性損傷有關(guān)，癥狀有煩渴、多尿，脫水等。通過(guò)尿胱氨酸結(jié)晶檢查，氰化硝普鹽試驗(yàn)，常規(guī)應(yīng)做腎臟B超、X線平片、造影和CT檢查，以助診斷和鑒別診斷。