健康咨詢描述: 串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝疾病不過關(guān)嚴(yán)重嗎?
您好,很高興為您服務(wù)。
根據(jù)你描述的情況,如果只是出生時(shí)篩查不正常,一般需要復(fù)查,復(fù)查有可能是正常,如果復(fù)查正常就不需要處理。如果復(fù)查仍異常就屬于比較嚴(yán)重了。
串聯(lián)質(zhì)譜的檢查結(jié)果出現(xiàn)了異常,只能說明這個(gè)孩子可能存在遺傳代謝方面的疾病,并不代表這個(gè)孩子一定出現(xiàn)了問題,如果想確診的話,需要進(jìn)行基因的檢測(cè),這只是一種大體的篩查
病情分析:
您好!我是快速問醫(yī)生的簽約醫(yī)生,很高興能夠?yàn)槟獯饐栴}。
指導(dǎo)意見:
根據(jù)您的描述,串聯(lián)質(zhì)譜一般篩查48項(xiàng)代謝缺陷疾病,如果有數(shù)值異常,提示可能患病。需要盡早復(fù)查。
以上是對(duì)“串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝疾病不過關(guān)嚴(yán)重嗎?”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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