【地中海貧血基因攜帶情況】 1

男 | 29歲 2017-11-17 16:41:41 2人回復(fù) 來自深圳市

健康咨詢描述：【地中海貧血基因攜帶情況】 1、婚檢結(jié)果（1）男方地中海貧血篩查異常；（2）報告單中: 紅細(xì)胞計數(shù)偏高6.04；紅細(xì)胞壓積偏高51；平均RBC血紅蛋白含量偏低26.7。 2、三甲醫(yī)院進行基因檢測: （1）a-地中海貧血基因（缺失型），未檢出三種常見缺失；（2）a-地中海貧血基因（點突變型），未檢出三種常見點突變；（3）b-地中海貧血基因，未檢出17種常見點突變。主任醫(yī)師答復(fù): （1）檢出見過無異常，沒有地中海貧血。（2）鑒于紅細(xì)胞存在異常情況，再次抽血檢出缺鐵三項及貧血三項。此外，醫(yī)生提到，地中海貧血基因有四種，其中兩種檢測的結(jié)果正常，有可能另外兩種不正常。深圳這邊檢測不了另外兩種，要去廣州檢測。 3、我的問題（1）地中?；蛴兴姆N，目前能檢測兩種a和b，這種說法是否正確？本來拿到報告心情很好，為啥要補一刀，提前告訴我的話，我可以直接去廣州檢測啊，沒必要分兩次折騰。（2）紅細(xì)胞異常一般是由什么原因引起？

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2020-09-08 04:57:07 我要投訴

根據(jù)你提供的報告單圖片，第一張血常規(guī)化驗結(jié)果血紅蛋白161，沒有貧血。紅細(xì)胞平均體積也正常，不考慮地中海貧血。第二張是地貧基因檢測報告，沒有發(fā)現(xiàn)常見的α地貧和β地貧基因，也是正常的。所以，可以認(rèn)為是正常人。醫(yī)生的疑慮是血常規(guī)化驗報告單的平均RBC血紅蛋白含量26.7，略低于正常參考值下限，有一種能力是攜帶一個異常α地貧基因，但是地貧基因攜帶結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)問題。