懷疑是高雪氏病

      首先既然考慮高雪氏病，那就要先明確診斷，才能更好針對性治療，可以做β-葡糖腦苷脂酶活性測定、骨髓細胞學檢查、影像學檢查等可以進行診斷。治療方法包括：對癥治療、脾切除、酶替代治療、基因治療等。
      

      病情分析：
      你好，高雪氏癥又稱葡糖腦苷脂沉積病。是一種少見的家族性糖脂異常性疾病。因β－葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞中，肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓和中樞神經(jīng)系統(tǒng)是其主要侵犯部位。
      指導意見：
      本病診斷主要根據(jù)高雪氏細胞、酶的測定、組織內(nèi)葡糖腦苷脂蓄積。做骨髓穿刺、淋巴細胞和肝活檢可查到高雪氏細胞，檢測白細胞可測定β-葡糖苷酶的活性，表現(xiàn)主要為肝脾腫大、貧血、全血減少、易骨折。希望對你有所幫助。如有問題可以隨時 找我咨詢，或直接電話咨詢，方便、直接、詳細、快捷。我會盡心回答的。
      醫(yī)生詢問：
      

      病情分析：
      患者患有溶血性貧血伴脾大。
      指導意見：
      建議溶血性貧血的原因很多，繼續(xù)查明病因比如血液系統(tǒng)疾病、肝病、先天性遺傳病，做近一步系統(tǒng)檢查，再做治療。
      醫(yī)生詢問：
      
      以上是對“懷疑是高雪氏病”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，本病成年型20～40歲發(fā)病，沒有腦損害，主要為肝脾腫大、貧血、全血減少、易骨折。
      指導意見：
      現(xiàn)在我們可用從牛的脾臟中提取的葡糖苷酶進行治療，還可用骨髓移植和成纖維細胞移植的方法進行治療，有一定療效。此外有人還采用腎移植、脾移植方法治療，有待進一步研究。
      醫(yī)生詢問：