還是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

女 | 0個(gè)月 2011-02-02 12:07:53 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：患者年齡:
還要繼續(xù)麻煩醫(yī)生……請(qǐng)問下進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有沒有非遺傳患病可能性

想得到怎樣的幫助：以前您幫過我的

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2011-02-02 12:10:14 我要投訴

      病情分析：
      您這情況的話可以做個(gè)肌電圖的檢查看看
      指導(dǎo)意見：
      適當(dāng)?shù)拇螯c(diǎn)營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物  比如維生素B1和B12看看  再就是配合一定的康復(fù)理療和功能鍛煉看看

2011-02-02 13:29 maoer1314 追問

.~這個(gè)是我女朋友的姐姐。他們家系譜里沒有患病史，它的姐姐目前是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，請(qǐng)問有沒有不是遺傳導(dǎo)致的后天性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良?。?

2011-02-02 13:34:17 我要投訴

有可能有的是因?yàn)榧∪鉄o(wú)法正常吸收營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)而出現(xiàn)該癥狀

郭凱其他擅長(zhǎng): 內(nèi)科疾病,外科疾病幫助網(wǎng)友：412稱贊：79

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2011-02-02 18:34:37 我要投訴

      病情分析：
      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是遺傳性疾病
      指導(dǎo)意見：
      只要確診為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，就是遺傳性疾病。要最終確診及分型的話，需要進(jìn)行肌肉活檢。

2011-02-04 21:46 maoer1314 追問

遠(yuǎn)端型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，我把病例翻出來(lái)了，您是說(shuō)，無(wú)論家族遺傳史如何，只要患病，就是父母遺傳的，這樣理解對(duì)么？

2011-02-05 14:44醫(yī)生回答：

遠(yuǎn)端型一般是常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳的報(bào)道。如果確實(shí)是這種疾病的話，從家族史里來(lái)看，也有可能不是遺傳，可能是發(fā)生了基因變異。子女的基因肯定是遺傳自父母的，但是有可能發(fā)生基因突變。這也會(huì)表現(xiàn)為家里面從來(lái)沒有此病，突然有人患病。

2011-02-05 14:45醫(yī)生回答：

2011-02-05 20:30 maoer1314 追問

別激動(dòng)~病例上記載的患病時(shí)間是患者17歲

2011-02-07 12:15醫(yī)生回答：

呵呵，這兩天網(wǎng)絡(luò)有問題，總是提交不了，不好意思啊。變異一般是發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中的，即使有患病基因，也會(huì)有發(fā)病的年齡的。比如遠(yuǎn)端型一般發(fā)病年齡在10-50歲