健康咨詢描述:
天
孩子出生二十天,嗜睡,很小,皮膚發(fā)黃,不吃奶
剛出生就有這癥狀
曾經(jīng)的治療情況和效果: 在縣醫(yī)院治療認(rèn)為是黃疸,一周后沒有效果。轉(zhuǎn)蘭一醫(yī)院,經(jīng)檢查醫(yī)生說是二十一三體綜合癥,又治療一周多,病情沒有明顯好轉(zhuǎn),建議我們出院
想得到怎樣的幫助:我們該咋辦?如何治療?
病情分析:
唐氏綜合癥(21-三體綜合癥)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生,但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達(dá)1/350.是否與您服用的藥物有關(guān)這個不好確定,另外要做唐氏篩查在孕期13-19周內(nèi)篩查為最佳時間,一般三級醫(yī)院都可以檢查.
指導(dǎo)意見:
21-3體綜合癥是一種先天性疾病,目前尚無根治方法.只有根據(jù)病情采取對癥治療.如最多見的是智力問題,那就需要進(jìn)行智力開發(fā),使孩子將來能自立.如有其他方面的問題也需對癥處理.建議患者到醫(yī)院進(jìn)一步排查,看是否能確診為二十一三體綜合癥
病情分析:
你好,唐氏綜合癥(21-三體綜合癥)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
指導(dǎo)意見:
21-三體綜合癥是染色體的畸變,現(xiàn)在還沒有能夠治愈的治療方法。
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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