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21三體風(fēng)險危險大么,必須做羊穿嗎

女 | 22歲 2010-06-25 11:27:51 3人回復(fù) 來自重慶市

曾經(jīng)的治療情況和效果: 今天檢查的唐氏21三體風(fēng)險1:230,NTD風(fēng)險是陰性

想得到怎樣的幫助:我想知道危險的情況大不大,是怎樣形成的

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zyy400600
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2010-06-25 11:59:32 我要投訴

      病情分析:
      您好!就你的檢查來看是有問題的,建議你聽從醫(yī)生的意見。
      指導(dǎo)意見:
      唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,先天智力障礙或Down綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。 唐氏綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合征患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合征患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4?;疾〉臐撛诟唢L(fēng)險家庭通常會被提議進行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等。 隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合征的風(fēng)險比率唐氏綜合征的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前會出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合征患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。
      

lzhongli
lzhongli 其他 擅長: 呼吸道疾病 幫助網(wǎng)友:1155稱贊:112
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2010-06-25 12:04:38 我要投訴

      病情分析:
      唐氏,21三體都要做是產(chǎn)前診斷的項目。隨年齡的增加患病風(fēng)險會增加。唐氏綜合癥,35歲以后占85%。
      指導(dǎo)意見:
      您好:唐氏,21三體都是產(chǎn)前診斷的項目。流程是篩查+診斷,如果篩查是陽性,再經(jīng)羊水穿刺做進一步的診斷。如果是陰性說明患病的可能性很小
      

何忠醫(yī)生
何忠醫(yī)生 其他 擅長: 婦科 幫助網(wǎng)友:744稱贊:73
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2010-06-25 12:05:45 我要投訴

      病情分析:
      你好!唐氏綜合癥或稱21三體,國內(nèi)又稱為先天愚型,是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手?;颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
      指導(dǎo)意見:
      你好!危險的情況良好哦!建議在醫(yī)生診斷下治療!必要時建議選擇做羊水穿刺。
      
      以上是對“21三體風(fēng)險危險大么,必須做羊穿嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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