健康咨詢描述:
是否屬于地中海貧血
無
不吃東西,母親疑是地中海貧血
曾經(jīng)的治療情況和效果:
檢驗(yàn)結(jié)果報(bào)告單
地中海貧血1基因(SEA) PCR法 基因缺失,地貧1雜合子
地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法 未檢測(cè)到缺失
地中海貧血基因分型(17種突變) 反向雜交 基因突變,CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子
無
想得到怎樣的幫助:這個(gè)是不是屬于地中海貧血,是重型還是輕型,如果我也是這樣,我的孩子也是這樣??
我要明確的答案,是不是屬于地貧
病情分析:
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報(bào)道,以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。
.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失?;蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。
2.α地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧。
指導(dǎo)意見:
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。
那如果我是重型的,就不可能長大對(duì)不對(duì)???那我生的孩子也只可能是輕型的嗎/?是在我老公沒有的情況下
女士我只能回答您,這種情況有可能。
溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。
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