20.0a地盆基因檢測:aa/aaβ地盆基因檢測41-42/N醫(yī)院提示:β地盆基因雜合子 想得到幫助:我想請問醫(yī)生我小孩這種應(yīng)該注意什么?食物方面要怎樣給他調(diào)理,有沒有藥物可以治療?是屬于一種什么地盆?"/>
健康咨詢描述: 血紅蛋白電泳圖譜:HB A 88.3 HB F 6.7 HB A2 5.0 盆血三項:維生素B12 430.9 鐵蛋白 32.31 葉酸 >20.0 a地盆基因檢測:aa/aa β地盆基因檢測 41-42/N 醫(yī)院提示:β地盆基因雜合子
想得到怎樣的幫助:我想請問醫(yī)生我小孩這種應(yīng)該注意什么?食物方面要怎樣給他調(diào)理,有沒有藥物可以治療?是屬于一種什么地盆?
病情分析:
地中海貧血是一種遺傳性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利,希臘,馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以稱為“地中海貧血”.
指導(dǎo)意見:
目前對此病只能對癥處理,如抗感染,輸血等,作異基因骨髓移植可望根治本病.相信不遠(yuǎn)的將來可采用基因治療來徹底解決患者的病痛.此病重點(diǎn)在于預(yù)防,如能對沿海地區(qū)和有家族史的人員進(jìn)行婚前化驗檢查,對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,有可能避免患病胎兒出生,這是預(yù)防本病和提高人口素質(zhì)的有效措施.
病情分析:
你好,地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.
指導(dǎo)意見:
一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑, 常用去鐵胺.
病情分析:
海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia).是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
指導(dǎo)意見:
輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
紅細(xì)胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療.
3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10~20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷(例如 SF >1000μg/L),則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補(bǔ)鐵制劑,市場上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.
地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內(nèi)分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內(nèi)分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀(jì)較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.
鐵過度沉積為何造成心臟病變?
當(dāng)過多的鐵沉積在心臟,心臟會變大并且跳動不規(guī)則,如果過多的鐵持續(xù)沉積在心臟,最后會造成心肌病變,導(dǎo)致心臟衰竭而死亡.過去的病人雖有輸血,但沒有接受除鐵劑,所以很少活過20歲,大都死于鐵負(fù)荷過度.
除鐵劑可避免過多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護(hù)心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發(fā)癥了.
當(dāng)發(fā)現(xiàn)病人有嚴(yán)重的心臟功能障礙時,我們可用持續(xù)靜脈注射除鐵劑(去鐵胺),使用劑量不超過50~60mg/kg/day,但必須要24小時持續(xù)注射直到問題解決.
地中海貧血病人常見的內(nèi)分泌并發(fā)癥的情況
地中海貧血病人最成常見的并發(fā)癥是生長遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.
鐵離子的沉積會造成各種內(nèi)分泌并發(fā)癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.
鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會調(diào)節(jié)血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀.
鐵離子也會沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會形成糖尿病.
地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應(yīng)在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測,若病童沒有糖尿病家族史,應(yīng)在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試,如果檢查結(jié)果顯示血糖上升,則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產(chǎn)生.
糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵病人規(guī)律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發(fā)生.
以上是對“地中海盆血”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
貧血的話可以殺雞,鴨時,將鮮血流在一張干凈白紙上,曬干揉成粉,用葡萄酒調(diào)服,一次半調(diào)羹粉,一日二次,連服半月
指導(dǎo)意見:
需要忌海帶,要多注意休息,保持充足的睡眠,
病情分析:
地中海貧血是一種遺傳性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利,希臘,馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以稱為“地中海貧血”.后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病,所以又稱此病為“海洋性貧血”.如東南亞及我國沿海地區(qū),特別是廣東,廣西,貴州,四川一代是此病的高發(fā)區(qū).這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳,也就是男女都可得病,如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子,則會產(chǎn)生很嚴(yán)重的貧血,即所謂“純合子”.如果只有一方的患病基因遺傳給孩子,則成為“雜合子”,這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血.
指導(dǎo)意見:
(一)預(yù)防
廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,為最有效的預(yù)防手段,尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳.我國產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國際水平,應(yīng)努力推廣應(yīng)用.HbH患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類,非那西汀類藥物.對于脾亢,白細(xì)胞減少者,應(yīng)防止空氣污染及交叉感染.
(二)調(diào)理
1.生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力.
2.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.健脾養(yǎng)血可選以下食療方:
(1)烏龍大棗湯:烏雞1只,龍眼肉ling3砂仁159,大棗509,加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時,食肉飲湯.
(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1只,冬蟲夏草天,意次仁309,當(dāng)歸109,加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時,食肉飲湯.
3.精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義.七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程.所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢,樂觀.
病情分析:
一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變!
指導(dǎo)意見:
建議你去醫(yī)院做系統(tǒng)的治療,準(zhǔn)備合理的治療方案!這種病不是一時可以克服的!
病情分析:
地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān). 患者的紅血球較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活;在結(jié)婚以前健康檢查可以篩選出來,是一種隱性基因遺傳,患者紅血球的體積較正常細(xì)胞小,且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型(target cells).
指導(dǎo)意見:
生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力.
2.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.健脾養(yǎng)血可選以下食療方:
(1)烏龍大棗湯:烏雞1只,龍眼肉ling3砂仁159,大棗509,加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時,食肉飲湯.
(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1只,冬蟲夏草天,意次仁309,當(dāng)歸109,加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時,食肉飲湯.
3.精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義.七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程.所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢,樂觀.
以上是對“地中海盆血”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變,使基因表達(dá)發(fā)生了部分β少,或完全;a,β在肝肝內(nèi)制造障礙(平常用a,β-或a,β+表示),導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的組成珠蛋白的肽鏈高度異質(zhì)性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.
重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀.
指導(dǎo)意見:
.生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力.
2.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.健脾養(yǎng)血可選以下食療方:
(1)烏龍大棗湯:烏雞1只,龍眼肉ling3砂仁159,大棗509,加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時,食肉飲湯.
(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1只,冬蟲夏草天,意次仁309,當(dāng)歸109,加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時,食肉飲湯.
3.精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義.七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程.所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢,樂觀.
病情分析:
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān). 患者的紅血球較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活
指導(dǎo)意見:
.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.健脾養(yǎng)血可選以下食療方:
(1)烏龍大棗湯:烏雞1只,龍眼肉ling3砂仁159,大棗509,加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時,食肉飲湯.
(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1只,冬蟲夏草天,意次仁309,當(dāng)歸109,加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時,食肉飲湯.
祝您的孩子早日康復(fù)!
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