健康咨詢描述: 我大哥的第一個(gè)兒子患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生,不幸夭折,現(xiàn)在想開始第二胎.應(yīng)該如何防止上次第一胎的情況發(fā)生.
想得到怎樣的幫助:請說明具體的避免措施,
病情分析:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生與遺傳基因關(guān)系不大,可能是外界的刺激引起胎兒發(fā)育異常所致;
指導(dǎo)意見:
建議
1/作夫婦雙方的染色體檢查;
2/從孕前三個(gè)月起懷孕為止夫婦雙方都要避免接觸放射線,化學(xué)的物理的有毒害物質(zhì),不亂用藥.女方一直到分娩前止.
病情分析:
優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭都有健康的孩子.優(yōu)育就是讓每個(gè)出生的孩子都可以受到良好的教育.優(yōu)生優(yōu)育的措施包括禁止近親結(jié)婚,提倡遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等.
指導(dǎo)意見:
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì),減少出生缺陷的一道關(guān)口.專家呼吁家長和醫(yī)院重視新生兒篩查,避免錯(cuò)過早期診斷,治療的良機(jī).
新生兒疾病篩查是通過實(shí)驗(yàn)室檢測的方法,對某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查,找出可疑病例,再加以進(jìn)一步檢查確診,從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療,避免日后造成體格和智力發(fā)育障礙,甚至死亡.
目前,新生兒疾病篩查已寫入《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法,以法律形式確定每個(gè)新生兒都有疾病篩查的權(quán)利.
專家表示,新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的最后一道屏障,它能使疾病在嚴(yán)重?fù)p害來到之前就獲得有效治療,應(yīng)引起人們足夠的重視.
病情分析:
您好,此病屬于常染色體隱形遺傳,懷一個(gè)孩子有病的幾率是四分之一.
指導(dǎo)意見:
預(yù)防有:1,新生兒篩查
運(yùn)用干血滴紙片法,經(jīng)ELSA,熒光免疫法測定17—OHP可篩查21—OHD.
2,產(chǎn)前診斷
(1)21—OHD:在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析,孕16—20周取羊水檢測孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高,因而基因檢測是此型患兒童唯一早期診斷手段.
(2)11β—OHD:主要測羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷.
以上是對“關(guān)于優(yōu)生優(yōu)育的一些問題”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
我大哥的第一個(gè)兒子患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生,不幸夭折,現(xiàn)在想開始第二胎.應(yīng)該如何防止上次第一胎的情況發(fā)生.
指導(dǎo)意見:
患者首先可注意懷孕早期,一般是前三個(gè)月要注意不要受到物理化學(xué)因素的影響,不要受一些有害物質(zhì)的影響,這是導(dǎo)致畸形的關(guān)鍵時(shí)期.還有就是可以做一下產(chǎn)前診斷,查一下染色體,這樣就可以做到優(yōu)生優(yōu)育了.謝謝
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