地中海貧血

      病情分析：
      患者為中年女性,表現(xiàn)為皮膚顯黃色,檢查發(fā)現(xiàn)a珠蛋白基因缺失并已懷孕3個月.
      指導意見：
      該疾病是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.海洋性貧血三種類型：(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有：頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折.骨骼改變是骨髓造血功能亢進,骨髓勝變寬,皮質變薄所致.少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥,下肢潰瘍.常見并發(fā)癥有急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進,繼發(fā)性血色病.(2)中間型：輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年.(3)輕型：輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發(fā)現(xiàn).大多數(shù)α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧.重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart’s）.Hb Bart’s對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH 對氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數(shù)量的α鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.就患者的情況看考慮屬于輕型地中海貧血.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.
      生活護理：
      注意休息,避免過度勞累,合理飲食,適當鍛煉.
      

      病情分析：
       您好!因為您是a珠蛋白基因的缺失,所以應該是a地中海貧血,它的分類主要是靜止型或標準型,血紅蛋白H病和血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥四個類型.而β地中海貧血才分為輕型,中型和重型三種類型.從您的癥狀來看,已經出現(xiàn)了黃疸的話那么應該是血紅蛋白H病的分型比較準確.
      指導意見：
       對于您的這種情況,如果已經懷孕,那么在您積極治療的同時,也要注意胎兒的生長情況,定期檢查一下胎兒的生長情況,以防胎兒出現(xiàn)各種異常癥狀.一般可以采用B超的檢查比較準確.
      生活護理：
       注意治療您的疾病,像輸血等,同時加用鐵螯合劑以防出現(xiàn)鐵負荷過重的情況.并密切注意胎兒的生長情況.
      
      以上是對“地中海貧血”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好 你是輕型地中海貧血 你的基因型為 aa 純合子
      輕型α地貧 是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微.
      指導意見：
      輕型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血Hb Bart’s含量為0.034～0.140,于生后6個月時完全消失.
      你的老公也要做個相同的檢查,如果你老公不是攜帶者,您的孩子就沒事的.
      如果你的老公是攜帶者那么你的孩子有1/2的幾率為輕型地貧.
      生活護理：
      等你老公的結果出來綜合分析,解決處理!
      

      病情分析：
      地中海貧血,輕型：臨床可無癥狀或僅輕度貧血.血片中可見少量白細胞,紅細胞呈小細胞低色素性,本病的特征性表現(xiàn)為HbA2身高大于3.5%,HbF正?；蜉p度增加.父或母為b海洋性貧血雜合子. 中間型：貧血中度.可見靶細胞,細胞呈小細胞低色素性,HbF可達10%,少數(shù)有輕度骨骼改變,性發(fā)育延遲.
      指導意見：
      通過上述分析,患者目前可能處于輕型貧血,但還不能確定,因患者還需做幾項必要檢查,如血紅蛋白電泳,a鏈和b鏈合成速度核素測定有診斷意義.
      生活護理：
      本病尚無根治法,但患者可在監(jiān)護下繼續(xù)懷孕.
      

      病情分析：
      海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.
      指導意見：
      (1)中間型：輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年. (2)輕型：輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發(fā)現(xiàn).輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發(fā)現(xiàn).中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.
      生活護理：
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.
       鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細胞中所造成的反應.
      定時注射除鐵劑的病人較不會有皮膚問題的困擾,如果已形成皮膚改變,開始使用除鐵劑后,通常也會有立即的改善.