我是不是得了地中海貧血

      病情分析：
      海貧或海洋性貧血,于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述,最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血.實際上,本病遍布世界各地,以地中海地區(qū),中非洲,亞洲,南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國以廣東,廣西,貴州,四川為多. 這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧也稱海洋性貧血.成人Ｈｂ由四個亞基（α２β２）組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太鏈合成不足稱β地中海貧血.國內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見.
      α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型,α基因共有四個（父源和母源各兩個）,缺失一個為靜止型,缺失兩個為標準型,缺失三個為ＨｂＨ（β４）病,缺失四個為ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）.
      β地中海貧血的基因只有一對,基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型,即由于基因點突變,導致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血,若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β０地中海貧血,β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種,中國人常見的不過十種,占９５％以上.
      指導意見：
      【臨床表現(xiàn)和實驗室檢查】
      （一）β地中海貧血
      根據(jù)病情輕重的不同,分為以下 3 型.
      1.重型 又稱Cooley 貧血.患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.
      實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈?骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.
      2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn).
      實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.
      3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.
      實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?
      （二）a地中海貧血
      1.靜止型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart’s含量為0.01～0.02,但3個月后即消失.
      2.輕型 患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血Hb Bart’s含量為0.034～0.140,于生后6個月時完全消失.
      3.中間型 又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
      實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart’s及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗陽性.
      4.重型 又稱 Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.
      實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart’s 或同時有少量HbH,無 HbA, HbA2和HbF.
      生活護理：
      【治療】
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.
      4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證.
      5.造血干細胞移植 異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有 HLA 相配的造血干細胞供者,；應作為治療重型β地貧的首選方法.
      6.基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲,5 -氮雜胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷,馬利蘭,異煙肼等,目前正在探索之中.
      所以,以你現(xiàn)在的癥狀可以否定是此種病,建議你上醫(yī)院去作進一步檢查以確定,