我女兒是唐氏綜合癥嗎？

      您好 唐氏綜合癥有特殊的面容不能依賴斷掌的 主要是依賴染色體核型分析的檢查 如果染色體核型分析確診就可以診斷的 建議化驗(yàn)看看
      

      您好 這個(gè)不能說明問題 如果孩子鼻梁低平 眼列寬 耳位低 伴有頸部短 及斷掌 有可能是唐氏綜合癥的 也就是21-3體綜合癥 建議化驗(yàn)血看看 做染色體核型分析可以明確診斷
      

      你好!單憑“斷掌,現(xiàn)在不會(huì)走路”是不能診斷唐氏綜合癥的.唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
       唐氏綜合癥的七大特征表現(xiàn)：（1)智力低下：為輕,中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低,年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲,其平均智商（IQ）則從58下降至40以下.(2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲,95％有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低啞；1／3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音.(3)行為障礙：大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng),少數(shù)患者易激惹,任性,多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為.（4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大.先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣,吃飯等,但動(dòng)作笨拙,不協(xié)調(diào),步態(tài)不穩(wěn).(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天.出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對(duì)較短,枕部平坦.大多數(shù)呈短頭畸型.前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬).本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮,吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難.(6)特殊的外貌：雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40％患兒有通貫掌.(7)約有1／2的病例并發(fā)先天性心臟病,易患傳染性疾病和白血病.
       建議及早去醫(yī)院就診,明確診斷.
      
      
      以上是對(duì)“我女兒是唐氏綜合癥嗎？”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      唐氏綜合癥又叫先天性愚型（21－三體綜合征）,是一種遺傳染色體病.
      唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.所以僅從您的描述無法斷定您的女兒是否患有此病,您最好能帶她去醫(yī)院做一下染色體診斷同時(shí)還要結(jié)合您的家族是否有此病史.
      

      你可以看看以下所描述的唐氏綜合征的臨床表現(xiàn),并做染色體核型分析做出判斷.染色體核型分析的方法有細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和熒光原位雜交兩種.希望他不是這個(gè)疾病.
      唐氏綜合征主要特征是智能落后,特殊面容,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形.
      絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨年齡生長(zhǎng)日益明顯.患者出生的身長(zhǎng)體重均較正常低,生后體格發(fā)育,動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,出牙遲而且順序異常,四肢短,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,肌張力低下,腹部膨隆,可伴有臍疝,手指粗短,小指尤其短,中間指骨短寬且向內(nèi)彎曲.出生時(shí)就有明顯的特殊面容,表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常張口伸舌,流口水多,頭小而圓,前囟大且關(guān)閉延遲,頸短而寬.可有通貫手和特殊皮紋.免疫力低下.易患感染性疾病.
      這個(gè)病沒有有效治療方法,要采取綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育,而且要訓(xùn)練他們掌握一定的工作技能,要注意預(yù)防感染.
      

      你好,唐氏綜合癥也叫21三體綜合癥,是一種遺傳性疾病,是第21對(duì)染色體出現(xiàn)了問題.其有以下幾大特征表現(xiàn),一,智力低下,二,語言障礙,說話年齡一般在4到六歲.三,行為障礙,大多性情溫和,常傻笑.四,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩.生長(zhǎng)發(fā)育障礙.特殊的外貌,雙眼距增寬,耳位低,鼻梁低,通貫掌.約有一半的病例并發(fā)先天性心臟病,易傳染疾病和白血病.你最好是去醫(yī)院檢查下,
      

      您好,唐氏綜合癥是一種典型的染色體異常疾病,絕大多數(shù)病例是由于21號(hào)染色體較常人多出一條（3條）,所以也叫21-三體綜合癥.唐氏綜合癥有很多可能的癥狀,例如智力低下,先天性心臟病以及一些特殊容貌,百分之七十的患者有通貫掌（也就是你所說的斷掌）,但不能說有通貫掌就一定是唐氏綜合癥,通貫掌沒有特異性,他可以出現(xiàn)在正常人.還有您提到你女兒15個(gè)半月還不會(huì)走路,我不知道站立情況怎樣,如果能站立,加以腿部力量的訓(xùn)練,到一歲半左右會(huì)走,也是正常的.由于您女兒還很小,無法從智力因素判斷,可以通過體貌特征來觀察,一般患者外貌特征有：眼距寬,外眼角上斜,耳朵小,耳位低或畸形,伸舌,流涎,鼻根低平,并且也建議查一下心臟是不是正常.如果沒有我所說的這些癥狀,只是斷掌和走路遲,不認(rèn)為是唐氏綜合癥.
      觀察眼神是否正常,有無眼距寬,外眼角上斜,耳朵小,耳位低或畸形,伸舌流涎鼻根低平,檢查是否患有先天性心臟病,沒有上述癥狀,則可以排除唐氏綜合癥,有兩至三條符合,則認(rèn)為比較符合唐氏綜合癥癥狀.謝謝.
      
      以上是對(duì)“我女兒是唐氏綜合癥嗎？”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      你好,唐氏綜合癥又稱21三體綜合征,先天愚型,是小兒染色體病中最常見的一種,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
      唐氏綜合癥患者身體特征主要有：身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱.頭部長(zhǎng)度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮.耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低.舌頭比較大.脖子粗壯.手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn),小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié),向內(nèi)彎曲.手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀.腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大.臨床表現(xiàn)為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      所以,你女兒斷掌染色體異常而造成的較典型的疾病體征,與后天營(yíng)養(yǎng)沒有關(guān)系.