馬凡綜合證是顯性遺傳病，孩子有..

      按照遺傳學(xué)講,父母均無此病,不會(huì)出現(xiàn)這種情況.

      馬凡氏綜合征(marfan’s syndrome),屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結(jié)締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細(xì)長,手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂,主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全.眼可有晶體半脫位,視網(wǎng)膜剝離等.心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤.主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡.發(fā)病率約0.04‰～0.1‰.馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療.根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼,眼,心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷.臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型.診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像).目前尚無特效治療.對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù),對(duì)心功能不全,心律失常者宜內(nèi)科治療.一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全,則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療,因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?由于動(dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn),心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn),所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn),專家們還是建議手術(shù)治療.事實(shí)上,隨著科技進(jìn)步,目前手術(shù)成功率已在90%以上.若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者,應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療.

      馬凡綜合癥為先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病,為一遺傳性結(jié)締組織病,是常染色體顯性遺傳病,個(gè)別成常染色體隱性遺傳,其發(fā)病原因未明,可能與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān),人群發(fā)病率約為4/100000,本綜合癥臨床表現(xiàn)不一,主要累及骨骼,心血管系統(tǒng),和眼等器官組織.所以說父母都沒病,孩子可能有病,不過這種幾率會(huì)很小的.
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      您好,馬凡氏綜合癥是常染色體遺傳性疾病,常染色體遺傳疾病會(huì)出現(xiàn)父母沒有病而孩子受累的情況.那說明父母是雜合子,其生育的孩子中有1/4的孩子會(huì)受累,1/4的孩子正常.1/2的孩子是雜合子.

      你好,馬凡綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病,有個(gè)別呈常染色體隱性遺傳,孩子有病,那肯定帶有顯性基因,可以推斷其父母至少有一個(gè)是患病的,如果出現(xiàn)了上面所講的個(gè)別呈陰性遺傳的情況,父母沒發(fā)病但有可能攜帶隱性基因,如果父母雙方都具有隱性基因,就有可能出現(xiàn)發(fā)病了,但這種幾率在普通人群中太小了,您可以不用太擔(dān)心這一點(diǎn),人群發(fā)病率約 4人/10萬人,本綜合征臨床表現(xiàn)不一,主要累及骨骼,心血管系統(tǒng)和眼等器官組織.1. 骨骼改變：是馬凡綜合征的主要改變.軀體骨改變：肱,股,脛,腓骨等長骨細(xì)長,病人呈高,瘦型,胸扁平,身高多大于180cm,雙手伸平,雙手中指間距大于身高.顱骨改變：頭狹長,頭顱指數(shù)＜75.9,雙眼距過寬或過窄,下頜長,腭弓高. 四肢改變：手指細(xì)長如蜘蛛指（趾）,可見杵狀指,指蹼.手掌藻,足扁平,掌骨指數(shù)和指骨指數(shù)增大.2. 眼改變：主要為晶狀體異位,約占86.8％,其它有視力模糊,屈光不正,震顫性虹膜內(nèi)障,虹膜裂,前房改變,瞳孔狹小等.3. 心血管改變：主要為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,其次為升主動(dòng)脈瘤,主動(dòng)脈夾層,肺動(dòng)脈擴(kuò)張,腦膜瘤.血管病變的基礎(chǔ)是動(dòng)脈中層囊性壞死.心臟病變?yōu)槎獍昝摯?房間隔缺損,心臟肥大,心律失常.具體情況您可以去醫(yī)院查一下有沒有攜帶馬凡綜合癥的基因.

      馬凡綜合征是一種先天性的遺傳性結(jié)締組織病,為顯性遺傳.理論上是孩子有病的話,父母雙方必有一個(gè)是該病的患者.但臨床中也可看到父母雙方都是正常的,有可能是母親懷孕期間接觸了輻射,或者服用了藥物,導(dǎo)致胎兒時(shí)期發(fā)生基因突變,染色體異常,這種情況也可能發(fā)生馬凡綜合征.