大理石骨病

      您好,這位朋友,這個是常染色體隱性遺傳病,也就是說你們再要一個孩子有1/4的可能性是有病的孩子,這個可以在孕期抽羊水來看一下,這個孩子是不是存在基因缺陷,一般的3甲醫(yī)院就是可以做的.
      
      

      您好,這位朋友,大理石骨病又叫石骨癥,廣泛性脆性骨質(zhì)硬化癥,粉筆樣骨,先天性骨硬化.它屬于常染色體遺傳疾病,有遺傳性,屬全身性疾病,多在兒童期被發(fā)現(xiàn).有學者認為與染色體突變有關(guān),但也有人認為是破骨細胞功能降低導(dǎo)致骨替代障礙所致,骨形成過剩導(dǎo)致骨髓腔明顯縮小,骨皮質(zhì)及松質(zhì)骨明顯硬化.
      臨床有常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥,在嬰幼兒時期發(fā)病,進展快,病死率高,較少存活,惡性型臨床表現(xiàn)復(fù)雜,診斷較困難,注意要和地中海貧血,白血病,牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別；常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥多見于成人,發(fā)病較晚,病情穩(wěn)定,預(yù)后較好；碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征,特征為骨硬化合并近中型,遠中型或復(fù)合型腎小管性酸中毒,2－5歲時出現(xiàn)大腦皮層灰質(zhì)和基底核鈣化,引發(fā)智力障礙.
      石骨癥臨床癥狀有不同程度的貧血,肝,脾腫大,骨質(zhì)均勻硬化,骨小梁消失,骨脆弱,易骨折,伴有貧血,病因不甚明確,病變表現(xiàn)為進行性,常因貧血,出血及感染而早亡,到成年趨向穩(wěn)定.部分病人表現(xiàn)為身材矮小,全血減少,耳聾,面神經(jīng)或視神經(jīng)麻痹,發(fā)生骨折后愈合較慢.化驗檢查可偶見血鈣增高,骨的鈣,磷含量增高,不同程度血細胞減少.治療方面可行中醫(yī)治療,口服活血化瘀,通經(jīng)活絡(luò),補腎助骨,補氣補血中藥,提高患者自身免疫功能,改善硬化骨質(zhì),減少病理性骨折的發(fā)生.貧血患者可行骨髓干細胞移植,如果兒童石骨癥合并股骨干骨折后,在治療上做到骨折解剖對位或功能復(fù)位加有效內(nèi)外固定治療均可達到滿意效果,可行不開刀閉合復(fù)位鋼針內(nèi)固定術(shù)加石膏外固定術(shù),一般2－3個月骨折可愈合.
       這個病是遺傳病,肯定與父母有關(guān)的.