家里人都沒(méi)有魚(yú)鱗病,父母姐妹還有親屬都未有,只有我是患者

      魚(yú)鱗病系遺傳性疾病,根源在于染色體中的基因異常,是遺傳性疾病.所以魚(yú)鱗病可以遺傳,但不會(huì)傳染.
      在魚(yú)鱗病類(lèi)型中,其中最為常見(jiàn)的是常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病和性聯(lián)遺傳尋常性魚(yú)鱗病.他們的遺傳方式完全不同.
      常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病的遺傳方式是顯性遺傳.
      顧名思義,“常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病”從病名上就可以判斷,它的的遺傳方式是顯性遺傳.可是不時(shí)有患者問(wèn)：我的父母沒(méi)有魚(yú)鱗病,而我被遺傳了魚(yú)鱗病,或者父母的上一輩有,而父母正常,自己又患病了,這是否就是隱性遺傳?實(shí)際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯(cuò)誤的.
      人類(lèi)除紅細(xì)胞外,每個(gè)細(xì)胞中都有一個(gè)細(xì)胞核,細(xì)胞核的主要成分就是染色體,是遺傳的基本單位.人的每個(gè)細(xì)胞核中有46條染色體,來(lái)自于父親和母親的各23條,它們成對(duì)結(jié)合分別組成23對(duì),其中22對(duì)是常染色體,另一對(duì)決定性別的是性染色體.因?yàn)槿旧w是遺傳的基本單位,其中任何一對(duì)染色體存在著缺陷都可能導(dǎo)致遺傳性疾病.在相互結(jié)成對(duì)的23對(duì)染色體中,如果某對(duì)染色體中的一條染色異常就表現(xiàn)出疾病的是顯性遺傳；而單獨(dú)一條異常不會(huì)表現(xiàn)出癥狀,只是在二條染色體的等位點(diǎn)都異常時(shí)才表現(xiàn)出癥狀的是隱性遺傳.因?yàn)閱为?dú)一條染色體異常的概率要大大高于成對(duì)染色體同時(shí)異常的概率,所以顯性遺傳病的發(fā)病概率要大大高于隱性遺傳病.常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病患者,其根源在于22對(duì)常染色體中的某一對(duì)染色體中的一條異常.目前具體那一條染色體的那個(gè)基因異常還不明確,所以還不能開(kāi)展常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病的胎兒產(chǎn)前診斷.相信隨著基因水平的研究,不久將會(huì)搞清楚,到時(shí)就可以開(kāi)展本病的產(chǎn)前診斷了.
      常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病的遺傳具有如下特點(diǎn)：1,由于致病基因位于常染色體上,因而遺傳與性別無(wú)關(guān),也就是說(shuō)男女都可以發(fā)病,機(jī)會(huì)均等；2,患者的雙親中必有一個(gè)是患者,但絕大多數(shù)為雜合子（也就是成對(duì)的染色體中只有一條是異常的）,患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者；3,家庭系譜中可見(jiàn)本病的連續(xù)傳遞,即通常連續(xù)幾代都可以看到患者.當(dāng)然由于我國(guó)實(shí)際的是獨(dú)生子女政策,這種狀況目前可能已不典型.4,雙親無(wú)病時(shí),子女一般不會(huì)患病.
      那么也許有病友會(huì)問(wèn),那么我的父母都好的,為什么我會(huì)發(fā)病呢,這可能有以下二個(gè)方面的原因,一是父母可能有一方存在著基因異常,只是癥狀輕微不被注意,或者本身癥狀輕隨著年齡的增長(zhǎng)已基本看不出來(lái),而作為患者可能不了解父母的情況.二是父母不存在著基因異常,而本身在胚胎分裂發(fā)育中發(fā)生基因突變而導(dǎo)致本病的發(fā)生.
      性聯(lián)遺傳尋常性魚(yú)鱗病的遺傳方式隱性遺傳.
      人類(lèi)除紅細(xì)胞外,每個(gè)細(xì)胞核中有46條染色體,來(lái)自于父親和母親的各23條,它們成對(duì)結(jié)合分別組成23對(duì),其中22對(duì)是常染色體,另一對(duì)決定性別的是性染色體.其中男性為XY,女性為XX.性聯(lián)遺傳尋常性魚(yú)鱗病的病變根源就在這對(duì)性染色體中的X染色體上的基因異常.男性只有一條X染色體,只要X染色體上有此基因異常就可以表現(xiàn)出魚(yú)鱗病的癥狀；女性有兩條X染色體,只是一條X染色體的基因異常不會(huì)表現(xiàn)出癥狀,只有當(dāng)兩條染色體都異常時(shí)才會(huì)表現(xiàn)癥狀.因此性聯(lián)性魚(yú)鱗病屬X連鎖隱性遺傳.因?yàn)榕詢(xún)蓷l染色體都異常的概率相對(duì)極少,而男性只要X染色體上的基因異常就發(fā)病,所以性聯(lián)遺傳尋常性魚(yú)鱗病多見(jiàn)男性,女性少見(jiàn).
      1,性聯(lián)性魚(yú)鱗病遺傳家系中最常見(jiàn)的是表現(xiàn)正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配,子代中將有半數(shù)的兒子受累,半數(shù)的女兒為基因異常攜帶者
      2,男性患者與正常女性婚配,所有的兒子和女兒都表現(xiàn)為正常,但父親的X異?；蛞欢ńo了女兒,因此所以的女兒均為基因異常攜帶者.
      性聯(lián)性遺傳尋常性魚(yú)鱗病的遺傳具有如下特點(diǎn)：1,人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者,家系中往往只有男性患者； 2,雙親無(wú)病,兒子可能發(fā)病,女兒則不會(huì)發(fā)病；兒子如果發(fā)病,母親肯定是一個(gè)攜帶者中,女兒也有1/2的可能性為攜帶者；3,男性患者的兄弟,外祖父,舅父,姨表兄弟,外甥等也可能是患者； 4,如果女性是患者,其父親一定是患者,母親一定是攜帶者.
      根據(jù)遺傳學(xué)的特點(diǎn),如果男性是性聯(lián)性魚(yú)鱗病患者,最好能選擇生男孩,這樣就可以切斷后代的遺傳,以后的子女不會(huì)再受遺傳之苦.如果女方家系中有性聯(lián)性魚(yú)鱗病的患者,建議在懷孕時(shí)到有關(guān)醫(yī)學(xué)部門(mén)做產(chǎn)前咨詢(xún)檢測(cè),發(fā)現(xiàn)如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠.性染色體只有一對(duì),目前已研究得比較多,性聯(lián)性的魚(yú)鱗病基因異常也已基本定位清楚,現(xiàn)在已有醫(yī)學(xué)部門(mén)開(kāi)展產(chǎn)前檢測(cè)研究.