PKU是什么遺傳病

PKU即苯丙酮尿癥，是一種遺傳性代謝疾病。

苯丙酮尿癥主要是因為肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。出現(xiàn)這種疾病可能是遺傳因素引起，因為苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，意味著患者的父母通常是致病基因的攜帶者，自身不發(fā)病，但他們同時將攜帶的隱性致病基因遺傳給孩子時，孩子就會發(fā)病。

出現(xiàn)疾病后在新生兒期可能表現(xiàn)正常，但隨著苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)的蓄積，患兒會逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的癥狀，這是因為高濃度的苯丙氨酸會影響大腦的發(fā)育。還會出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有特殊鼠尿臭味等表現(xiàn)。

苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要通過嚴(yán)格的飲食控制和定期監(jiān)測來管理。早期診斷和治療對于預(yù)防智力障礙和其他并發(fā)癥至關(guān)重要。