醫(yī)生您好，請(qǐng)問(wèn)歌舞伎綜合征2型半合基因會(huì)患此病不

保密 | 0個(gè)月 2024-10-27 15:52:16 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：醫(yī)生您好，寶寶有唇腭裂，做了罕見(jiàn)病篩查，篩查了歌舞伎綜合征2型，寶寶母親是雜合，父親是野生型，寶寶是半合，請(qǐng)問(wèn)寶寶會(huì)患上歌舞伎綜合征不

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袁福貴慶安縣建民鄉(xiāng)衛(wèi)生院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 牙體牙髓病,牙周病,口腔粘膜病. 幫助網(wǎng)友：426稱(chēng)贊：1

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2024-10-27 15:54:25 我要投訴

受檢者檢出KDM6A基因IVS9-1G>A純合變異（半合子），關(guān)聯(lián)疾病為歌舞伎綜合征2型，該變異為受檢者新發(fā)突變，若受檢者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異的可能性很小（無(wú)法排除生殖嵌合）。

掛號(hào)科室：口腔科

溫馨提示：
唇裂病兒喂時(shí)易吞人大量空氣，故應(yīng)經(jīng)常拍拍背部讓其打嗝。

唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，發(fā)生率約為1:1000。正常的胎兒，在第五周以后開(kāi)始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發(fā)育便可發(fā)生畸形，其中包括唇裂。唇腭裂不僅嚴(yán)重影響面部美觀，還因口、... 更多>>

病因治療預(yù)防食療 好發(fā)人群：嬰幼兒人群 常見(jiàn)癥狀：巨口、吞咽困難、吸吮及吞咽功能障礙、開(kāi)放[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：手術(shù)治療