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林寧 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長: 對甲狀腺，腎上腺，垂體，性腺疾病有豐富經(jīng)驗(yàn)；擅長糖
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2022-11-15 21:32:39 我要投訴
糖原累積癥2型是由于編碼酸性-α-葡萄糖苷酶的GAA基因突變引起，體內(nèi)酸性-α-葡萄糖苷酶缺乏，導(dǎo)致糖原在溶酶體中沉積，溶酶體增殖破壞甚至釋放異常的溶酶體酶，導(dǎo)致血細(xì)胞結(jié)構(gòu)的一系列損傷，發(fā)病后會使患者出現(xiàn)肝脾腫大、脊柱彎曲僵直和低血糖，不吃東西或空腹會出現(xiàn)疲勞抽搐暈厥的癥狀，兒童可能會出現(xiàn)嗆咳，呼吸困難，智力遲鈍的等
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