指導(dǎo)意見:
自毀容貌癥又叫Lesch-Nyhan綜合癥,屬于遺傳性疾病,存在次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的遺傳缺陷,導(dǎo)致出現(xiàn)過量的尿酸,出現(xiàn)神經(jīng)異常,但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制尚不清楚?;颊叱R约旱淖齑健⑹趾妥阒?,發(fā)病時(shí)毀壞自己的容貌,很少活到20歲以后,稱自毀容貌癥。
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