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克拉伯病屬于粘多糖病嗎

保密 | 0個月 2022-05-27 06:53:25 1人回復 來自未知

健康咨詢描述: 克拉伯病屬于粘多糖病嗎

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吳永忠
吳永忠 河源市人民醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 小兒蕁麻疹、小兒濕疹、小兒汗疹、小兒脂溢性皮炎、小 幫助網友:23143
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2022-05-27 12:31:36 我要投訴

      指導意見:
      克拉勃病的基因缺陷引起半乳糖腦苷,半乳糖苷酶缺乏是導致,主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病,預后比較差一些,一般在一歲左右就會有生命危險的,如果是晚發(fā)的可以到10歲左右。

疾病百科| 克拉伯?。▌e名:半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化)

掛號科室:兒內科

溫馨提示:
預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

克拉伯病又稱為Krabbe病。依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p??死〉幕蛉毕菀鸢肴樘悄X苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:嬰幼兒多見 常見癥狀:智力障礙、肺部感染、跌傷[詳細] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:藥物治療
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