有問(wèn)必答網(wǎng) → 內(nèi)科 → 神經(jīng)內(nèi)科 → 假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

女 | 29歲 2022-01-27 18:33:26 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：想要孩子（女），家里有假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族遺傳史，二代均有（只傳男，均已在20歲左右死亡，媽媽是攜帶者），想檢查自己是否是攜帶者，去哪個(gè)醫(yī)院檢查？都檢查什么？

投訴

其他類似問(wèn)題

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

宋安全棗莊市中醫(yī)醫(yī)院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 急慢性氣管炎，支氣管炎，慢性阻塞性肺氣腫，肺炎，冠幫助網(wǎng)友：69196

微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生

2022-01-27 18:35:44 我要投訴

你好，根據(jù)你所描述的情況，應(yīng)該去省城大醫(yī)院檢查，北京，上海也可以，屬于染色體方面的問(wèn)題，需要查染色體，基因分析血清檢測(cè)肌電圖

疾病百科| 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（別名：進(jìn)行性肌萎縮，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）

掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋蔥、生蒜、胡椒粉等。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮，肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。... 更多>>