神經(jīng)管缺陷的表現(xiàn)有脊柱裂、無腦兒、腦膨出、腦膜膨出、隱性脊柱裂等。
1. 脊柱裂:部分脊柱椎管未完全閉合,可分為顯性和隱性。顯性脊柱裂常伴有脊膜或脊髓膨出,局部可見包塊,表面皮膚可能有毛發(fā)、色素沉著等異常,嚴重時會影響下肢運動、大小便功能。隱性脊柱裂多數(shù)無明顯癥狀,少數(shù)可能出現(xiàn)腰部疼痛、遺尿等。
2. 無腦兒:胎兒頭部缺少顱骨和大腦組織,出生后無法存活,超聲檢查時可發(fā)現(xiàn)胎兒頭部無顱骨光環(huán)及腦組織回聲。
3. 腦膨出:顱骨局部缺損,腦組織通過缺損處膨出,形成囊性腫物,表面皮膚完整或有破損,可伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。
4. 腦膜膨出:僅腦膜通過顱骨缺損處向外膨出,形成含有腦脊液的囊性腫物,一般不伴有腦組織膨出,癥狀相對較輕,但也可能影響外觀及局部功能。
5. 隱性脊柱裂:外觀無明顯異常,通常在體檢或因其他疾病檢查時偶然發(fā)現(xiàn),部分患者可能在勞累、外傷后出現(xiàn)腰部不適等癥狀。
神經(jīng)管缺陷危害極大,備孕及孕期女性應注意補充葉酸,保持健康的生活方式,按要求進行產(chǎn)檢,以便早期發(fā)現(xiàn)問題并遵醫(yī)囑采取相應措施,降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風險。