巨結(jié)腸是一種由于腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或發(fā)育不良，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣、糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該段腸管肥厚、擴(kuò)張的先天性腸道疾病。
巨結(jié)腸的發(fā)病原因主要與遺傳因素以及胚胎發(fā)育過程中的異常有關(guān)。在胚胎發(fā)育時，神經(jīng)嵴細(xì)胞未能正常遷移至腸壁，就會造成腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，進(jìn)而引發(fā)巨結(jié)腸。
巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)較為多樣。新生兒期可能出現(xiàn)胎便排出延遲，甚至出生后24 - 48小時內(nèi)無胎便排出，隨后會出現(xiàn)腹脹、嘔吐等癥狀。隨著年齡增長，便秘情況會愈發(fā)嚴(yán)重，可幾日甚至幾周才排便一次，腹部明顯膨隆。有的還會伴有營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等問題。
診斷巨結(jié)腸通常需要結(jié)合多種檢查手段。腹部X線平片可顯示腸管擴(kuò)張、積氣積液等情況；鋇劑灌腸檢查能觀察到狹窄段與擴(kuò)張段腸管的形態(tài)及長度；直腸肛管測壓能檢測直腸和肛管的壓力變化，輔助診斷。病理檢查則是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，通過取腸壁組織進(jìn)行病理切片，查看神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的情況。
對于巨結(jié)腸的治療，主要以手術(shù)為主。手術(shù)方式有多種，需根據(jù)患者具體病情、年齡等因素選擇合適的術(shù)式。術(shù)后要注意護(hù)理，保持傷口清潔干燥，防止感染。飲食上，要遵循少食多餐原則，逐漸過渡到正常飲食。同時，需定期復(fù)查，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的問題，確保身體恢復(fù)健康。
