促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，因腎上腺皮質(zhì)對促腎上腺皮質(zhì)激素ACTH反應(yīng)缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，不能正常合成和分泌皮質(zhì)醇等腎上腺皮質(zhì)激素。
該病癥主要由基因突變引起，使得腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞上的ACTH受體或其下游信號(hào)傳導(dǎo)通路出現(xiàn)異常。ACTH無法正常發(fā)揮作用，腎上腺皮質(zhì)不能被有效刺激，進(jìn)而影響皮質(zhì)醇等激素的合成與釋放?；颊叱３霈F(xiàn)乏力、食欲減退、體重減輕、低血壓、低血糖等癥狀，還可能有皮膚色素沉著異常等表現(xiàn)。由于皮質(zhì)醇對維持身體正常生理功能至關(guān)重要，缺乏它會(huì)導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)功能紊亂。
在日常生活中，患者需保持規(guī)律作息，避免過度勞累和精神緊張，因?yàn)檫@些因素可能加重身體負(fù)擔(dān)，誘發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能危象。飲食上，適當(dāng)增加鹽分?jǐn)z入，以維持血容量和血壓穩(wěn)定。同時(shí)，要嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測腎上腺皮質(zhì)功能指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療方案，確保病情得到有效控制，提高生活質(zhì)量。
