先天性酶缺乏是一類由于遺傳因素導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的合成、結(jié)構(gòu)或功能出現(xiàn)異常的遺傳性代謝疾病。
酶在人體新陳代謝過程中起著至關(guān)重要的作用，參與各種生化反應(yīng)，保障身體正常運(yùn)轉(zhuǎn)。當(dāng)存在先天性酶缺乏時(shí)，相應(yīng)的生化反應(yīng)就會(huì)受到阻礙，使得代謝底物堆積或代謝產(chǎn)物生成不足，進(jìn)而引發(fā)一系列病理生理變化和臨床癥狀。
先天性酶缺乏涵蓋多種疾病，不同的酶缺乏會(huì)導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)。比如苯丙酮尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致智力障礙等嚴(yán)重后果。還有葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶缺乏癥，患者體內(nèi)該酶活性降低，在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，紅細(xì)胞容易破裂，引發(fā)溶血性貧血。
對(duì)于先天性酶缺乏疾病，目前多數(shù)難以完全治愈。在日常生活中，患者需要嚴(yán)格遵循特殊的飲食和生活方式。例如，苯丙酮尿癥患者需食用低苯丙氨酸飲食；葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者要避免接觸誘發(fā)溶血的物質(zhì)。同時(shí)，患者要定期就醫(yī)復(fù)查，以便醫(yī)生及時(shí)了解病情變化，調(diào)整治療方案，盡可能減少疾病對(duì)身體的不良影響，提高生活質(zhì)量。
