苯丙酮尿癥的癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長(zhǎng)發(fā)育速度可能逐漸落后于同齡人，身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身體各器官和系統(tǒng)的發(fā)育也可能受到不同程度的影響。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的癥狀，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒常出現(xiàn)智力低下、學(xué)習(xí)能力差、語言發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，因?yàn)楹谏睾铣墒苡绊懰隆?/p>
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝產(chǎn)物從尿液中排出導(dǎo)致的。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識(shí)喪失等，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入。定期復(fù)查血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時(shí)調(diào)整飲食方案。同時(shí)，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能減少疾病對(duì)身體和智力發(fā)育的不良影響，提高生活質(zhì)量。
