成骨不全癥表現(xiàn)有骨骼畸形、骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力障礙、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育異常，常出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、胸廓畸形等情況，脊柱側(cè)凸會(huì)導(dǎo)致脊柱向一側(cè)或伴有旋轉(zhuǎn)的異常彎曲，胸廓畸形可表現(xiàn)為雞胸、漏斗胸等，影響身體外觀及心肺等器官功能。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨皮質(zhì)薄、骨小梁稀疏，骨脆性增加，輕微外力作用下就容易發(fā)生骨折，甚至在日?；顒?dòng)、生長(zhǎng)過(guò)程中也可能出現(xiàn)自發(fā)性骨折，骨折頻率因人而異。
3. 藍(lán)色鞏膜：鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育缺陷，變薄后透出脈絡(luò)膜的顏色所致，是成骨不全癥較為典型的外觀特征之一。
4. 聽力障礙：部分患者會(huì)出現(xiàn)聽力下降情況，多因聽骨鏈、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)等發(fā)育異常或骨質(zhì)改變，影響聲音的傳導(dǎo)和感知，導(dǎo)致不同程度的聽力損失。
5. 牙齒發(fā)育不良：牙齒形態(tài)、結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常，如牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色改變、質(zhì)地脆弱，易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔健康。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意保護(hù)自身，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致受傷的危險(xiǎn)行為。定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量，盡可能減少并發(fā)癥的發(fā)生。
