苯丙酮尿癥的表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度可能逐漸落后于同齡人，身高、體重增長緩慢，運動功能發(fā)育延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發(fā)展均可能滯后。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒常出現(xiàn)不同程度的智力障礙，學習能力差，語言、認知、社交等多方面能力發(fā)展受限。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質地細軟，因為黑色素合成受影響，酪氨酸轉化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，通過尿液排出導致氣味異常。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的生活質量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入，定期復查血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進行治療和康復訓練，最大程度改善癥狀，提高生活質量。
