成骨不全癥的癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降、牙齒發(fā)育不良、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全癥最主要的癥狀，患者的骨骼密度低、骨皮質(zhì)薄，輕微的外力作用，如日?；顒?dòng)、輕微碰撞等，都可能導(dǎo)致骨折，骨折可反復(fù)發(fā)生，部位也較為多樣，嚴(yán)重影響患者的正常生活與行動(dòng)能力。
2. 藍(lán)鞏膜：多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)鞏膜呈藍(lán)色或灰色的特征，這是由于鞏膜變薄，可透見(jiàn)其下方脈絡(luò)膜的顏色，使得鞏膜外觀呈現(xiàn)特殊色澤。
3. 聽(tīng)力下降：部分患者會(huì)逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，主要是因?yàn)槁?tīng)骨硬化，影響聲音的傳導(dǎo)，進(jìn)而導(dǎo)致聽(tīng)力減退，且隨著年齡增長(zhǎng)，聽(tīng)力下降情況可能會(huì)加重。
4. 牙齒發(fā)育不良：牙齒表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色可能發(fā)黃、呈半透明狀，質(zhì)地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼功能。
5. 身材矮?。夯颊咴谏L(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，骨骼生長(zhǎng)受影響，導(dǎo)致身材明顯低于同齡人，肢體短小，脊柱側(cè)彎等畸形情況也較為常見(jiàn)。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致碰撞的活動(dòng)，防止骨折發(fā)生。同時(shí)，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療與康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量，盡可能減少并發(fā)癥的影響。
