成骨不全癥的癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降、牙齒發(fā)育不良、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱:這是成骨不全癥最主要的癥狀,患者的骨骼密度低、骨皮質(zhì)薄,輕微的外力作用,如日?;顒?dòng)、輕微碰撞等,都可能導(dǎo)致骨折,骨折可反復(fù)發(fā)生,部位也較為多樣,嚴(yán)重影響患者的正常生活與行動(dòng)能力。
2. 藍(lán)鞏膜:多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)鞏膜呈藍(lán)色或灰色的特征,這是由于鞏膜變薄,可透見(jiàn)其下方脈絡(luò)膜的顏色,使得鞏膜外觀呈現(xiàn)特殊色澤。
3. 聽(tīng)力下降:部分患者會(huì)逐漸出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題,主要是因?yàn)槁?tīng)骨硬化,影響聲音的傳導(dǎo),進(jìn)而導(dǎo)致聽(tīng)力減退,且隨著年齡增長(zhǎng),聽(tīng)力下降情況可能會(huì)加重。
4. 牙齒發(fā)育不良:牙齒表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全,牙齒顏色可能發(fā)黃、呈半透明狀,質(zhì)地較脆,容易磨損、折斷,影響正常咀嚼功能。
5. 身材矮?。夯颊咴谏L(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中,骨骼生長(zhǎng)受影響,導(dǎo)致身材明顯低于同齡人,肢體短小,脊柱側(cè)彎等畸形情況也較為常見(jiàn)。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致碰撞的活動(dòng),防止骨折發(fā)生。同時(shí),需定期就醫(yī)檢查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療與康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量,盡可能減少并發(fā)癥的影響。