成骨不全癥癥狀有骨骼脆弱、藍(lán)鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育異常、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全癥最為突出的癥狀，患者的骨骼密度低、骨皮質(zhì)薄，輕微的外力作用，如日?；顒?dòng)、輕微碰撞等，都可能引發(fā)骨折，骨折可反復(fù)發(fā)生，部位也較為多樣，嚴(yán)重影響患者的正常生活與行動(dòng)能力。
2. 藍(lán)鞏膜：多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰色的現(xiàn)象，這是由于鞏膜變薄，無法完全遮蓋其下方脈絡(luò)膜的顏色所致，是該病癥較為典型的外觀特征之一。
3. 聽力下降：部分患者會(huì)逐漸出現(xiàn)聽力減退的情況，主要是因?yàn)閮?nèi)耳骨質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，影響了聲音的傳導(dǎo)和感知，進(jìn)而導(dǎo)致不同程度的聽力損失。
4. 牙齒發(fā)育異常：牙齒可能表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色改變，如呈黃色或棕色，質(zhì)地較脆，容易磨損、折斷，影響正常的咀嚼和口腔功能。
5. 身材矮?。菏芄趋腊l(fā)育異常的影響，患者往往身材矮小，生長發(fā)育較同齡人遲緩，肢體比例也可能不協(xié)調(diào)，對(duì)患者的整體身體形象和生活質(zhì)量產(chǎn)生較大影響。
成骨不全癥患者在日常生活中要格外小心，盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能導(dǎo)致碰撞的活動(dòng)，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，需定期就醫(yī)檢查，嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量，延緩病情發(fā)展。
