苯丙酮尿癥臨床癥狀有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標(biāo)，運動功能發(fā)育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細(xì)運動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的癥狀，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒常表現(xiàn)出不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物反應(yīng)遲鈍，語言發(fā)育遲緩，理解能力和記憶力也明顯低于正常水平。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，因為苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成，導(dǎo)致皮膚和毛發(fā)的顏色及質(zhì)地發(fā)生改變。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，通過尿液排出所致，這種特殊氣味有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量，頻繁發(fā)作還可能進一步損害神經(jīng)系統(tǒng)。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整飲食。同時，要積極配合醫(yī)生進行康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活自理能力和社會適應(yīng)能力，盡可能減少疾病對身體和生活的不良影響。
