家族性良性血尿和 Alport 綜合征在遺傳方式、臨床表現(xiàn)、腎臟病理、電鏡表現(xiàn)、預(yù)后等方面存在不同 。
1. 遺傳方式：家族性良性血尿多為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳；Alport 綜合征主要為 X 連鎖顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
2. 臨床表現(xiàn)：家族性良性血尿主要表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿，部分患者有發(fā)作性肉眼血尿，一般無(wú)蛋白尿、高血壓及腎功能損害；Alport 綜合征除血尿外，常伴有蛋白尿，部分患者有高血壓，還可出現(xiàn)耳部、眼部等腎外表現(xiàn)，且隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)腎功能進(jìn)行性減退。
3. 腎臟病理：家族性良性血尿光鏡下多正常或輕度系膜增生；Alport 綜合征光鏡下早期可正常，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)腎小球硬化、腎小管間質(zhì)纖維化等。
4. 電鏡表現(xiàn)：家族性良性血尿電鏡下腎小球基底膜彌漫性變薄；Alport 綜合征電鏡下腎小球基底膜增厚、變薄及分層等特征性改變。
5. 預(yù)后：家族性良性血尿預(yù)后良好，多數(shù)患者腎功能可長(zhǎng)期維持正常；Alport 綜合征預(yù)后較差，多數(shù)患者在青少年或青年期進(jìn)展至腎衰竭。
日常中，無(wú)論是家族性良性血尿還是 Alport 綜合征患者，都應(yīng)注意休息，避免勞累、感染等加重腎臟負(fù)擔(dān)的因素。定期進(jìn)行尿常規(guī)、腎功能等檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化。嚴(yán)格遵循醫(yī)生的治療方案，按時(shí)服藥，切不可自行增減藥量或停藥，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
