先天性甲低患兒的典型癥狀有生長發(fā)育遲緩、生理功能低下、特殊面容和體態(tài)等。
1. 生長發(fā)育遲緩：患兒常表現(xiàn)為身材矮小，軀干長而四肢短小，頭大，囟門關(guān)閉延遲。出牙、坐、站、走等運動發(fā)育均明顯落后于同齡兒童。智力發(fā)育也受影響，表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、表情呆滯、記憶力和注意力均較差。
2. 生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，食欲減退，聲音低且少哭，體溫低而怕冷，末梢循環(huán)差，皮膚粗糙、干燥、脫屑，毛發(fā)稀疏、干枯，心率緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，嚴(yán)重者可出現(xiàn)黏液性水腫。
3. 特殊面容和體態(tài)：頭大，顏面臃腫，頭發(fā)稀疏，唇厚舌大，舌常伸出口外，鼻梁扁塌，眼間距寬，眼裂小，眼瞼水腫。
先天性甲低若能早期診斷和治療，預(yù)后較好。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的重要手段。一旦確診，應(yīng)立即開始治療，治療主要采用甲狀腺素替代療法，需終身服藥。治療過程中，要定期復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量，以維持甲狀腺功能正常。同時，要關(guān)注患兒的生長發(fā)育情況，給予適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練，促進其全面發(fā)展。
