特納綜合征的表現(xiàn)有身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部畸形、心血管異常、智力發(fā)育異常等。
1. 身材矮小:特納綜合征患者最常見的表現(xiàn)之一就是身材矮小,在兒童期生長(zhǎng)速度就較為緩慢,成年后身高往往明顯低于同齡人平均水平,一般成年女性身高多在 140cm 以下,這主要是由于骨骼生長(zhǎng)發(fā)育受到影響,生長(zhǎng)激素分泌及作用異常等多種因素導(dǎo)致。
2. 性腺發(fā)育不全:患者卵巢發(fā)育不全,呈條索狀,基本沒有卵泡生成,雌激素分泌嚴(yán)重不足。青春期時(shí)第二性征不發(fā)育,如乳房不發(fā)育、無陰毛和腋毛生長(zhǎng)、外陰幼稚型等,還會(huì)出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng),嚴(yán)重影響生殖功能。
3. 頸部畸形:常見頸部蹼狀畸形,表現(xiàn)為頸部?jī)蓚?cè)皮膚呈蹼狀延伸至肩部,使頸部看起來短而寬,同時(shí)還可能伴有后發(fā)際低的情況,這是由于胚胎發(fā)育過程中頸部組織分化異常所致。
4. 心血管異常:部分患者會(huì)存在心血管方面的問題,例如主動(dòng)脈縮窄,這會(huì)導(dǎo)致上肢血壓明顯高于下肢血壓,影響血液循環(huán),增加心臟負(fù)擔(dān),還可能出現(xiàn)先天性心臟病等其他心血管畸形,對(duì)心臟功能和身體健康造成較大威脅。
5. 智力發(fā)育異常:少數(shù)患者可能存在智力發(fā)育方面的異常,相較于正常人群,在認(rèn)知、學(xué)習(xí)能力等方面可能會(huì)有一定程度的落后,不過大多智力水平仍處于正常范圍,只是可能在某些特定領(lǐng)域如空間感知、數(shù)學(xué)運(yùn)算等方面表現(xiàn)稍差。
特納綜合征患者在日常生活中要注重定期體檢,全面監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo),以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的健康問題。要積極配合醫(yī)生進(jìn)行生長(zhǎng)激素治療、雌激素替代治療等,嚴(yán)格按照醫(yī)囑用藥,不可隨意增減藥量或停藥。保持健康的生活方式,均衡飲食,保證充足睡眠,適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉,以提高身體素質(zhì),更好地應(yīng)對(duì)疾病帶來的影響。