唐篩主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、染色體異常等情況。
1. 唐氏綜合征：胎兒的21號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等多種異常表現(xiàn)，患兒生活往往不能自理，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。
2. 18-三體綜合征：胎兒的18號(hào)染色體多了一條。患兒會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育障礙、多發(fā)畸形，如頭面部、四肢、心臟等部位的畸形，多數(shù)患兒在出生后不久便會(huì)夭折。
3. 開放性神經(jīng)管缺陷：主要包括無腦兒、脊柱裂等。無腦兒是胎兒腦部發(fā)育不全，沒有完整的顱骨覆蓋；脊柱裂則是脊柱椎管閉合不全，這些情況嚴(yán)重影響胎兒的生存和生活質(zhì)量。
4. 染色體異常：除了上述常見的染色體數(shù)目異常外，還可能存在染色體結(jié)構(gòu)異常等情況。染色體結(jié)構(gòu)異?？赡軐?dǎo)致胎兒身體各器官系統(tǒng)發(fā)育異常，引發(fā)多種先天性疾病。
唐篩一般在孕期特定孕周進(jìn)行，檢查前不需要空腹。但孕婦的孕周、體重等信息要準(zhǔn)確提供給醫(yī)生，因?yàn)檫@些因素會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果唐篩結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦不要過于驚慌，可進(jìn)一步通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)等檢查來明確診斷，以便采取合適的處理措施。
